Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III
Auch bekannt als: FH-III, FH3, Familiärer Hyperaldosteronismus Typ 3
Eine seltene hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch einen früh einsetzenden schweren Bluthochdruck, einen nicht mit Glukokortikoiden behandelbaren Hyperaldosteronismus, eine Überproduktion von 18-Oxocortisol und 18-Hydroxycortisol sowie eine ausgeprägte Hypokaliämie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNJ5
Symptome
Obligat (100%)
- Hypertonie (Hypertension)
- Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
- Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Epistaxis (Epistaxis)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Tinnitus (Tinnitus)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
- Übelkeit (Nausea)
- Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
Ausgeschlossen (0%)
- Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)