Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III

Eine seltene hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch einen früh einsetzenden schweren Bluthochdruck, einen nicht mit Glukokortikoiden behandelbaren Hyperaldosteronismus, eine Überproduktion von 18-Oxocortisol und 18-Hydroxycortisol sowie eine ausgeprägte Hypokaliämie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
Sehr häufig (99-80%)
  • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Ausgeschlossen (0%)
  • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)