Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: MCPH, Microcephalia vera, Mikrozephalie, echte

Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene, genetisch heterogene Krankheit der neurogenen Hirnentwicklung und gekennzeichnet durch bei Geburt verminderten Kopfumfang ohne schwere Anomalien der Hirn-Architektur und durch unterschiedlich schwer ausgeprägtes intellektuelles Defizit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q02 ICD-11 LA05.0 OMIM 251200 OMIM 603802 OMIM 604317 OMIM 604321 OMIM 604804 OMIM 608393 OMIM 608716 OMIM 612703 OMIM 614673 OMIM 614852 OMIM 615414 OMIM 616051 OMIM 616080 OMIM 616402 OMIM 616486 OMIM 616681 OMIM 617090 OMIM 617432 OMIM 617800 OMIM 617914 OMIM 617983 OMIM 617984 OMIM 617985 OMIM 618179 OMIM 618351 OMIM 618665 OMIM 619453 OMIM 620047 OMIM 620183 MONDO 0016660 UMLS C3711387 GARD 12117 MeSH C579935
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANKLE2 ASPM CDK5RAP2 CDK6 CENPE CEP135 CEP152 CIT COPB2 CPAP KIF14 KNL1 MCM7 MCPH1 METTL5 MFSD2A NCAPD3 NUP37 PDCD6IP PHC1 PYCR2 SARS1 SASS6 STIL TAF13 TRAPPC10 TRAPPC14 WARS1 WDR62

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Häufig (79-30%)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)