Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene, genetisch heterogene Krankheit der neurogenen Hirnentwicklung und gekennzeichnet durch bei Geburt verminderten Kopfumfang ohne schwere Anomalien der Hirn-Architektur und durch unterschiedlich schwer ausgeprägtes intellektuelles Defizit.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Pachygyrie (Pachygyria)