Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-Syndrom

Dieses Syndrom ist durch die Kombination von intellektuellem Defizit, Mikrobrachyzephalie, Hypotelorismus, Augenlid-Ptosis, einem schmalen/langen Gesicht, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Anomalien der Lendenwirbel, des Kreuzbeins und des Beckens gekennzeichnet. Es wurde bei zwei brasilianischen Schwestern beschrieben. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu sein.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Shagreen Patch (Shagreen patch)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
Häufig (79-30%)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)