Mikroduplikationssyndrom 8p23.1
Auch bekannt als: Dup(8)(p23.1p23.1), Trisomie 8p23.1
Das Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom manifestiert sich hauptsächlich durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, leichte Gesichtsdysmorphien (inkl. prominenter Stirn, gewölbten Augenbrauen, breitem Nasenrücken, hochgezogenen Nasenlöchern, Lippen- und/oder Gaumenspalte) und angeborene Herzanomalien (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt). Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Makrozephalie, Verhaltensanomalien (z. B. Aufmerksamkeitsdefizitstörung), Krampfanfälle, Hypotonie und okuläre und digitale Anomalien (Poly-/Syndaktylie).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Exostosen (Exostoses)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Breite Nase (Wide nose)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)