Mikroduplikationssyndrom 8p23.1
Auch bekannt als: Dup(8)(p23.1p23.1), Trisomie 8p23.1
Das Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom manifestiert sich hauptsächlich durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, leichte Gesichtsdysmorphien (inkl. prominenter Stirn, gewölbten Augenbrauen, breitem Nasenrücken, hochgezogenen Nasenlöchern, Lippen- und/oder Gaumenspalte) und angeborene Herzanomalien (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt). Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Makrozephalie, Verhaltensanomalien (z. B. Aufmerksamkeitsdefizitstörung), Krampfanfälle, Hypotonie und okuläre und digitale Anomalien (Poly-/Syndaktylie).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Breite Nase (Wide nose)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Exostosen (Exostoses)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Langes Philtrum (Long philtrum)