Mikrodeletionssyndrom 8p23.1

Das 8p23.1-Deletions-Syndrom bezeichnet die Folgen einer partiellen Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 8: Geringes Geburtsgewicht, verringertes postnatales Wachstum, leichte geistige Behinderung, Hyperaktivität, kraniofaziale Anomalien und angeborene Herzfehlern.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Seizure (Seizure)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypospadie (Hypospadias)
Gelegentlich (29-5%)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Adipositas (Obesity)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)