Mikrodeletionssyndrom 8p11.2

Auch bekannt als: Del(8)(p11.2), Monosomie 8p11.2

Das 8p11.2-Deletion-Syndrom ist ein Contiguous gene-Syndrom. Charakteristisch ist die Assoziation von Kongenitaler Sphärozytose, Dysmorphien, verzögertem Wachstum und hypogonadotrophem Hypogonadismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.81 MONDO 0016657 UMLS C4304505
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANK1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Sphärozytose (Spherocytosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Azoospermie (Azoospermia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Seizure (Seizure)