Mikrodeletionssyndrom 7q31

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Galaktosurie (Galactosuria)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Asthma (Asthma)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Innenschielen (Esodeviation)