Mikrodeletionssyndrom 7q31
Auch bekannt als: Del(7)(q31), Monosomie 7q31
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXP2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Sprechapraxie (Speech apraxia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
Gelegentlich (29-5%)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Innenschielen (Esodeviation)
- Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Asthma (Asthma)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Torticollis (Torticollis)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
- Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Galaktosurie (Galactosuria)
- Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)