Mikrodeletionssyndrom 6q25.2q25.3
Das 6q25-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien und Hörverlust.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Seizure (Seizure)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)