Mikrodeletionssyndrom 6q25.2q25.3

Auch bekannt als: Del(6)(q25.2q25.3), Monosomie 6q25.2q25.3

Das 6q25-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien und Hörverlust.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.60 OMIM 612863 MONDO 0013025 UMLS C4304527 GARD 3764
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARID1B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Seizure (Seizure)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)