Mikrodeletionssyndrom 6p22

Auch bekannt als: Del(6)(p22), Monosomie 6p22

Das 6p22-Mikrodeletion-Syndrom manifestiert sich mit einem uneinheitlichen Phänotyp, zu dem verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, kurzer Hals und verschiedene Fehlbildungen zählen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.61 MONDO 0016655 UMLS C4304528
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
Häufig (79-30%)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hernie (Hernia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Redundante Haut (Redundant skin)