Mikroduplikationssyndrom 3q29

Die 3q29.Mikroduplikationen sind Chromosomenanomalien mit unklarer klinischer Signifikanz.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Adipositas (Obesity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aniridie (Aniridia)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)