SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
Häufig (79-30%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
  • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Innenschielen (Esodeviation)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Seizure (Seizure)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)