SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement
Auch bekannt als: Del(2)(q33.1), Mikrodeletionssyndrom 2q33.1, Monosomie 2q33.1
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SATB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Sabberndes (Drooling)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Kleine Hand (Small hand)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Feines Haar (Fine hair)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Mikropenis (Micropenis)
- Schlanker Finger (Slender finger)
- Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
- Microdontia (Microdontia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Breite Nase (Wide nose)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Innenschielen (Esodeviation)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Dacryocystitis (Dacryocystitis)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Seizure (Seizure)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Kurze Nase (Short nose)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Coloboma (Coloboma)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Langes Gesicht (Long face)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Unruhe (Restlessness)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)