Mikrodeletionssyndrom 2q32q33
Auch bekannt als: Del(2)(q32q33), Monosomie 2q32q33
Ein seltenes autosomales Deletionssyndrom, das durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, Verhaltensstörungen, Kleinwuchs, Mikrozephalie, dysplastische Nägel, spärliches Haar, Gaumenspalte und dysmorphe kraniofaziale Merkmale umfasst. Die Deletion umfasst in der Regel das <i>SATB2</i>-Gen und die Patienten weisen die typischen Merkmale des SATB2-assoziierten Syndroms auf, zu denen noch ein variables Muster kardiovaskulärer, urogenitaler und ektodermaler kongenitaler Anomalien aufgrund der Beteiligung benachbarter Gene kommt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SATB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Feines Haar (Fine hair)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Autism (Autism)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Ängste (Anxiety)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
- Strabismus (Strabismus)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Langes Gesicht (Long face)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
- Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Langes Philtrum (Long philtrum)