Mikrodeletionssyndrom 2q32q33

Ein seltenes autosomales Deletionssyndrom, das durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, Verhaltensstörungen, Kleinwuchs, Mikrozephalie, dysplastische Nägel, spärliches Haar, Gaumenspalte und dysmorphe kraniofaziale Merkmale umfasst. Die Deletion umfasst in der Regel das <i>SATB2</i>-Gen und die Patienten weisen die typischen Merkmale des SATB2-assoziierten Syndroms auf, zu denen noch ein variables Muster kardiovaskulärer, urogenitaler und ektodermaler kongenitaler Anomalien aufgrund der Beteiligung benachbarter Gene kommt.