Mikrodeletionssyndrom 2q32q33
Auch bekannt als: Del(2)(q32q33), Monosomie 2q32q33
Ein seltenes autosomales Deletionssyndrom, das durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, Verhaltensstörungen, Kleinwuchs, Mikrozephalie, dysplastische Nägel, spärliches Haar, Gaumenspalte und dysmorphe kraniofaziale Merkmale umfasst. Die Deletion umfasst in der Regel das <i>SATB2</i>-Gen und die Patienten weisen die typischen Merkmale des SATB2-assoziierten Syndroms auf, zu denen noch ein variables Muster kardiovaskulärer, urogenitaler und ektodermaler kongenitaler Anomalien aufgrund der Beteiligung benachbarter Gene kommt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SATB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Feines Haar (Fine hair)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Zahnenge (Dental crowding)
Gelegentlich (29-5%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Autism (Autism)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Ängste (Anxiety)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
- Langes Gesicht (Long face)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)