Mikrodeletionssyndrom 2q32q33
Auch bekannt als: Del(2)(q32q33), Monosomie 2q32q33
Ein seltenes autosomales Deletionssyndrom, das durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, Verhaltensstörungen, Kleinwuchs, Mikrozephalie, dysplastische Nägel, spärliches Haar, Gaumenspalte und dysmorphe kraniofaziale Merkmale umfasst. Die Deletion umfasst in der Regel das <i>SATB2</i>-Gen und die Patienten weisen die typischen Merkmale des SATB2-assoziierten Syndroms auf, zu denen noch ein variables Muster kardiovaskulärer, urogenitaler und ektodermaler kongenitaler Anomalien aufgrund der Beteiligung benachbarter Gene kommt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SATB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Feines Haar (Fine hair)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Strabismus (Strabismus)
- Autism (Autism)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
- Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Ängste (Anxiety)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Langes Gesicht (Long face)
- Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Breiter Daumen (Broad thumb)