Mikrodeletionssyndrom 2q32q33
Auch bekannt als: Del(2)(q32q33), Monosomie 2q32q33
Ein seltenes autosomales Deletionssyndrom, das durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, Verhaltensstörungen, Kleinwuchs, Mikrozephalie, dysplastische Nägel, spärliches Haar, Gaumenspalte und dysmorphe kraniofaziale Merkmale umfasst. Die Deletion umfasst in der Regel das <i>SATB2</i>-Gen und die Patienten weisen die typischen Merkmale des SATB2-assoziierten Syndroms auf, zu denen noch ein variables Muster kardiovaskulärer, urogenitaler und ektodermaler kongenitaler Anomalien aufgrund der Beteiligung benachbarter Gene kommt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SATB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Feines Haar (Fine hair)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
- Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Ängste (Anxiety)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Strabismus (Strabismus)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Autism (Autism)
- Langes Gesicht (Long face)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)