Mikrodeletionssyndrom 2q32q33
Auch bekannt als: Del(2)(q32q33), Monosomie 2q32q33
Ein seltenes autosomales Deletionssyndrom, das durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, Verhaltensstörungen, Kleinwuchs, Mikrozephalie, dysplastische Nägel, spärliches Haar, Gaumenspalte und dysmorphe kraniofaziale Merkmale umfasst. Die Deletion umfasst in der Regel das <i>SATB2</i>-Gen und die Patienten weisen die typischen Merkmale des SATB2-assoziierten Syndroms auf, zu denen noch ein variables Muster kardiovaskulärer, urogenitaler und ektodermaler kongenitaler Anomalien aufgrund der Beteiligung benachbarter Gene kommt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SATB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Feines Haar (Fine hair)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Langes Gesicht (Long face)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Strabismus (Strabismus)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Ängste (Anxiety)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Autism (Autism)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)