Mikrodeletionssyndrom 2q32q33
Auch bekannt als: Del(2)(q32q33), Monosomie 2q32q33
Ein seltenes autosomales Deletionssyndrom, das durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, Verhaltensstörungen, Kleinwuchs, Mikrozephalie, dysplastische Nägel, spärliches Haar, Gaumenspalte und dysmorphe kraniofaziale Merkmale umfasst. Die Deletion umfasst in der Regel das <i>SATB2</i>-Gen und die Patienten weisen die typischen Merkmale des SATB2-assoziierten Syndroms auf, zu denen noch ein variables Muster kardiovaskulärer, urogenitaler und ektodermaler kongenitaler Anomalien aufgrund der Beteiligung benachbarter Gene kommt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SATB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Feines Haar (Fine hair)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
- Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Strabismus (Strabismus)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Langes Gesicht (Long face)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Ängste (Anxiety)
- Autism (Autism)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)