Mikrodeletionssyndrom 2q32q33
Auch bekannt als: Del(2)(q32q33), Monosomie 2q32q33
Ein seltenes autosomales Deletionssyndrom, das durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, Verhaltensstörungen, Kleinwuchs, Mikrozephalie, dysplastische Nägel, spärliches Haar, Gaumenspalte und dysmorphe kraniofaziale Merkmale umfasst. Die Deletion umfasst in der Regel das <i>SATB2</i>-Gen und die Patienten weisen die typischen Merkmale des SATB2-assoziierten Syndroms auf, zu denen noch ein variables Muster kardiovaskulärer, urogenitaler und ektodermaler kongenitaler Anomalien aufgrund der Beteiligung benachbarter Gene kommt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SATB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Feines Haar (Fine hair)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Ängste (Anxiety)
- Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
- Autism (Autism)
- Strabismus (Strabismus)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Langes Gesicht (Long face)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)