Mikrodeletionssyndrom 2q32q33
Auch bekannt als: Del(2)(q32q33), Monosomie 2q32q33
Ein seltenes autosomales Deletionssyndrom, das durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, Verhaltensstörungen, Kleinwuchs, Mikrozephalie, dysplastische Nägel, spärliches Haar, Gaumenspalte und dysmorphe kraniofaziale Merkmale umfasst. Die Deletion umfasst in der Regel das <i>SATB2</i>-Gen und die Patienten weisen die typischen Merkmale des SATB2-assoziierten Syndroms auf, zu denen noch ein variables Muster kardiovaskulärer, urogenitaler und ektodermaler kongenitaler Anomalien aufgrund der Beteiligung benachbarter Gene kommt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SATB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Feines Haar (Fine hair)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
- Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Autism (Autism)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Langes Gesicht (Long face)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Ängste (Anxiety)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Strabismus (Strabismus)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)