Mikrodeletionssyndrom 2q31.1

Das 2q31.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein gut abgegrenztes, klinisch erkennbares Syndrom mit moderater bis schwerer Enwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, fazialen Dysmorphien und verschiedenen Anomalien der Gliedmaßen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Seizure (Seizure)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)