Uniparentale Disomie 1, maternale
Auch bekannt als: UPD(1)mat
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Progressive Spastik (Progressive spasticity)
- Autism (Autism)
- Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
- Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
- Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
- Grauer Star (Cataract)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Seizure (Seizure)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Talipes (Talipes)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Panzytopenie (Pancytopenia)
- Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
- Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Ataxie (Ataxia)
- Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)