Uniparentale Disomie 1, maternale

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Autism (Autism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Talipes (Talipes)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Seizure (Seizure)
  • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)