Uniparentale Disomie 1, paternale
Auch bekannt als: UPD(1)pat
Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 1 ist eine uniparentale Disomie väterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat (außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur der Vater Träger ist).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Anhidrose (Anhidrosis)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Makuladystrophie (Macular dystrophy)
- Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
- Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
- Hypertonie (Hypertension)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
- Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Abnorme Netzhautmorphologie im Makula-OCT (Abnormal retinal morphology on macular OCT)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
- Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Photophobie (Photophobia)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Adipositas (Obesity)
- Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)
- Seizure (Seizure)
- Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Strabismus (Strabismus)