Uniparentale Disomie 1, paternale

Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 1 ist eine uniparentale Disomie väterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat (außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur der Vater Träger ist).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Adipositas (Obesity)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
  • Seizure (Seizure)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Abnorme Netzhautmorphologie im Makula-OCT (Abnormal retinal morphology on macular OCT)
  • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
  • Hypertonie (Hypertension)