Mikro-Syndrom

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik, postnatale Mikrozephalie und Augenanomalien, einschließlich angeborener Katarakte, Mikrophthalmie und Optikusatrophie, gekennzeichnet ist. Weitere häufige Befunde sind hypothalamischer Hypogonadismus und Fehlbildungen des Gehirns.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Spastizität (Spasticity)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)