Mikro-Syndrom

Auch bekannt als: WARBM, Warburg-Mikro-Syndrom

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik, postnatale Mikrozephalie und Augenanomalien, einschließlich angeborener Katarakte, Mikrophthalmie und Optikusatrophie, gekennzeichnet ist. Weitere häufige Befunde sind hypothalamischer Hypogonadismus und Fehlbildungen des Gehirns.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD20.1 OMIM 600118 OMIM 614222 OMIM 614225 OMIM 615663 MONDO 0016649 UMLS C5442005 GARD 5534
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAB18 RAB3GAP1 RAB3GAP2 TBC1D20

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)