Mikro-Syndrom

Auch bekannt als: WARBM, Warburg-Mikro-Syndrom

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik, postnatale Mikrozephalie und Augenanomalien, einschließlich angeborener Katarakte, Mikrophthalmie und Optikusatrophie, gekennzeichnet ist. Weitere häufige Befunde sind hypothalamischer Hypogonadismus und Fehlbildungen des Gehirns.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD20.1 OMIM 600118 OMIM 614222 OMIM 614225 OMIM 615663 MONDO 0016649 UMLS C5442005 GARD 5534
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAB18 RAB3GAP1 RAB3GAP2 TBC1D20

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)