Mikro-Syndrom

Auch bekannt als: WARBM, Warburg-Mikro-Syndrom

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik, postnatale Mikrozephalie und Augenanomalien, einschließlich angeborener Katarakte, Mikrophthalmie und Optikusatrophie, gekennzeichnet ist. Weitere häufige Befunde sind hypothalamischer Hypogonadismus und Fehlbildungen des Gehirns.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD20.1 OMIM 600118 OMIM 614222 OMIM 614225 OMIM 615663 MONDO 0016649 UMLS C5442005 GARD 5534
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAB18 RAB3GAP1 RAB3GAP2 TBC1D20

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Grauer Star (Cataract)
Häufig (79-30%)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)