Mikro-Syndrom

Auch bekannt als: WARBM, Warburg-Mikro-Syndrom

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik, postnatale Mikrozephalie und Augenanomalien, einschließlich angeborener Katarakte, Mikrophthalmie und Optikusatrophie, gekennzeichnet ist. Weitere häufige Befunde sind hypothalamischer Hypogonadismus und Fehlbildungen des Gehirns.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD20.1 OMIM 600118 OMIM 614222 OMIM 614225 OMIM 615663 MONDO 0016649 UMLS C5442005 GARD 5534
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAB18 RAB3GAP1 RAB3GAP2 TBC1D20

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Kyphose (Kyphosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)