Mikro-Syndrom
Auch bekannt als: WARBM, Warburg-Mikro-Syndrom
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik, postnatale Mikrozephalie und Augenanomalien, einschließlich angeborener Katarakte, Mikrophthalmie und Optikusatrophie, gekennzeichnet ist. Weitere häufige Befunde sind hypothalamischer Hypogonadismus und Fehlbildungen des Gehirns.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0
ICD-11 LD20.1
OMIM 600118
OMIM 614222
OMIM 614225
OMIM 615663
MONDO 0016649
UMLS C5442005
GARD 5534
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAB18
RAB3GAP1
RAB3GAP2
TBC1D20
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze Nase (Short nose)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Spastizität (Spasticity)
- Microcornea (Microcornea)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Grauer Star (Cataract)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Macrotia (Macrotia)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
- Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Skoliose (Scoliosis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
- Seizure (Seizure)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)