Mikrodeletionssyndrom 1q41q42
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Gelegentlich (29-5%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Strabismus (Strabismus)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
- Gaumenspalte (Cleft palate)