Mikroduplikationssyndrom 1q21.1

Auch bekannt als: Dup(1)(q21.1), Trisomie 1q21.1

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.00 OMIM 612475 MONDO 0012915 UMLS C4749853 GARD 10591
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Seizure (Seizure)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Autism (Autism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)