Mikrodeletionssyndrom 1q21.1

Das 1q21.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich, aber ohne die Symptome des Thrombozytopenie-fehlender Radius (TAR)-Syndroms manifestiert.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Seizure (Seizure)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Autism (Autism)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Ängste (Anxiety)
  • Depression (Depression)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)