Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives
Eine seltene Form des Stickler-Syndroms, die durch mäßige bis schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit, hohe Kurzsichtigkeit, Netzhautdegeneration, Glaskörperanomalien und Epiphysendysplasie gekennzeichnet ist. Mittelgesichtshypoplasie, Gaumenspalte sowie zusätzliche Skelettmanifestationen (wie Platyspondylie, Skoliose und Tibia- und Femurverkrümmung bei der Geburt) sind ebenfalls beobachtet worden.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Flache Seite (Flat face)
- Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Myopie (Myopia)
- Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
- Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
- Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
Sehr selten (4-1%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)