AICA-Ribosidurie
Auch bekannt als: 5-Amino-4-Imidazolcarboxamid-Ribosidurie, AICA-Ribosidurie durch ATIC-Mangel, AICAR-Transformylase und IMP-Zyklohydrolase-Mangel, ATIC-Defizienz, ATIC-Mangel
Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATIC
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Seizure (Seizure)