Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 MONDO 0013172 UMLS C2750798 MeSH C567715
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TUBA8

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Kolpozephalie (Colpocephaly)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Häufig (79-30%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)