Aniridie, isolierte
Die isolierte Aniridie ist eine angeborene beidseitige Fehlbildung der Augen und gekennzeichnet durch vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Aniridie (Aniridia)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
Häufig (79-30%)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnormes multifokales Elektroretinogramm (Abnormal multifocal electroretinogram)
- Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
- Glaukom (Glaucoma)
- Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
- Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
- Ektopia lentis (Ectopia lentis)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Peters Anomalie (Peters anomaly)
- Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
- Abnorme Fovea-Mulde auf der Makula-OCT (Abnormal foveal pit on macular OCT)
Gelegentlich (29-5%)
- Photophobie (Photophobia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Ptosis (Ptosis)
Sehr selten (4-1%)
- Mikrosphärophakie (Microspherophakia)
- Linsenkolobom (Lens coloboma)