Aniridie, isolierte
Die isolierte Aniridie ist eine angeborene beidseitige Fehlbildung der Augen und gekennzeichnet durch vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q13.1
ICD-11 LA11.3
OMIM 106210
OMIM 617141
OMIM 617142
MONDO 0007119
UMLS C0003076
GARD 5816
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Norway)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXC1
PAX6
TRIM44
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Aniridie (Aniridia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
- Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
Häufig (79-30%)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Ektopia lentis (Ectopia lentis)
- Abnormes multifokales Elektroretinogramm (Abnormal multifocal electroretinogram)
- Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
- Strabismus (Strabismus)
- Peters Anomalie (Peters anomaly)
- Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
- Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
- Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
- Grauer Star (Cataract)
- Glaukom (Glaucoma)
- Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Abnorme Fovea-Mulde auf der Makula-OCT (Abnormal foveal pit on macular OCT)
Gelegentlich (29-5%)
- Ptosis (Ptosis)
- Photophobie (Photophobia)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Sehr selten (4-1%)
- Mikrosphärophakie (Microspherophakia)
- Linsenkolobom (Lens coloboma)