Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom
Auch bekannt als: ACC-Genitalfehlbildung-Syndrom, Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom, Proud-Levine-Carpenter-Syndrom, Proud-Syndrom
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARX
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Spastizität (Spasticity)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Skoliose (Scoliosis)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
Gelegentlich (29-5%)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Tetraplegie (Tetraplegia)