Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)