Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom

Eine seltene syndromale Knochendysplasie, die durch metaphysäre Dysplasie, Kleinwuchs der Gliedmaßen (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen), leichte intellektuelle Defizite und Schallleitungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist und mit wiederholten Episoden von Otitis media in der Kindheit einhergeht. Die Patienten weisen in der Regel kurze und schalenförmige Rippen, kurze und breite Hände und eine Gelenkhypermobilität der Finger auf. Hyperopie, Strabismus, anteriorer polarer Katarakt, Skoliose, Lendenlordose und Brachydaktylie können ebenfalls vorhanden sein. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.