Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine meist mäßige, postnatale Kleinwüchsigkeit, eine fortschreitende Genu-Vara-Deformität, einen Watschelgang und radiologische Anzeichen einer metaphysären Dysplasie (d. h. unregelmäßige, sklerotische und verbreiterte Metaphysen), ohne dass biochemische Anomalien vorliegen, die auf eine Rachitis-Erkrankung hinweisen. Intermittierende Knieschmerzen, Lordose und eine verzögerte motorische Entwicklung können ebenfalls gelegentlich auftreten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Progressive Beinbeugung (Progressive leg bowing)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Skoliose (Scoliosis)