Akrogerie
Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Feines Haar (Fine hair)
Häufig (79-30%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Skoliose (Scoliosis)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kleine Hand (Small hand)
Gelegentlich (29-5%)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)