Akrogerie
Auch bekannt als: Akrogerie Typ Gottron, Akrometagerie, Gottron-Syndrom
Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL3A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Feines Haar (Fine hair)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
Häufig (79-30%)
- Kleine Hand (Small hand)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kurzer Fuß (Short foot)
Gelegentlich (29-5%)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)