Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Auch bekannt als: GA1, GCDHD, Glutarazidurie Typ 1, Glutarazidämie Typ 1, Glutaryl-Coenzym A -Dehydrogenase-Mangel

Der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (GCDH)-Mangel (Glutarazidurie Typ I, GA1) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Störung und klinisch gekennzeichnet durch enzephalopathische Krisen mit Striatum-Läsionen und schwerer dystonisch-dyskinetischer Bewegungsstörung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.3 ICD-11 5C50.E1 OMIM 231670 MONDO 0009281 UMLS C0268595 GARD 6522 MeSH C536833 MedDRA 10088192
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz >1 / 1000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GCDH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
Häufig (79-30%)
  • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
  • Athetose (Athetosis)
  • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
  • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
  • Offenes Operculum (Open operculum)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
  • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
  • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Seizure (Seizure)
  • Chorea (Chorea)
  • Zittern (Tremor)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Demenz (Dementia)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
Sehr selten (4-1%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)