Metachondromatose
Die Metachondromatose (MC) ist eine seltene Krankheit und gekennzeichnet durch multiple Enchondrome und Osteochondrom-ähnliche Läsionen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Exostosen (Exostoses)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)