Metachondromatose

Die Metachondromatose (MC) ist eine seltene Krankheit und gekennzeichnet durch multiple Enchondrome und Osteochondrom-ähnliche Läsionen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.4 ICD-11 LD24.2Y OMIM 156250 MONDO 0007979 UMLS C0410530 GARD 3560 MeSH C562938
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTPN11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)