Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns
Auch bekannt als: Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine isolierte mesomele Dysplasie der oberen Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine ulnare Hypoplasie mit schwerer radialer Verbiegung, aber eine normale Statur auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Radiale Wölbung (Radial bowing)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)