Mesomelie-Synostosen-Syndrom

Auch bekannt als: Del(8)q(13), Mesomele Dysplasie mit akralen Synostosen vom Verloes-David-Pfeiffer Typ, Mesomelie-Synostosen-Syndrom Typ Verloes-David-Pfeiffer, Monosomie 8q13, Verloes-David-Syndrom

Eine seltene syndromale Osteochondrodysplasie, die durch fortschreitende Mesomelie und knöcherne Fusionen in den Extremitäten, eine ausgeprägte Gesichtsform und Anomalien des weichen Gaumens gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD24.9 OMIM 600383 MONDO 0010881 UMLS C1838162 GARD 4302 MeSH C537348
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Myopie (Myopia)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)