Syndrom der Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenanomalien

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Anomalien des Müller-Ganges und der Gliedmaßen. Die weiblichen Patienten haben Anomalien, die von einem Vaginalseptum bis zu vollständiger Doppelung des Uterus und der Vagina reichen. Männliche Patienten haben einen Mikropenis. Die Fehlbildungen der Gliedmaßen reichen von postaxialer Polydaktylie bis zu schwerer Hypoplasie der oberen Gliedmaßen und Spalthand. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)