Syndrom der Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenanomalien
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Anomalien des Müller-Ganges und der Gliedmaßen. Die weiblichen Patienten haben Anomalien, die von einem Vaginalseptum bis zu vollständiger Doppelung des Uterus und der Vagina reichen. Männliche Patienten haben einen Mikropenis. Die Fehlbildungen der Gliedmaßen reichen von postaxialer Polydaktylie bis zu schwerer Hypoplasie der oberen Gliedmaßen und Spalthand. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Mikromelie (Micromelia)
- Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Strabismus (Strabismus)