Syndrom der Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenanomalien
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Anomalien des Müller-Ganges und der Gliedmaßen. Die weiblichen Patienten haben Anomalien, die von einem Vaginalseptum bis zu vollständiger Doppelung des Uterus und der Vagina reichen. Männliche Patienten haben einen Mikropenis. Die Fehlbildungen der Gliedmaßen reichen von postaxialer Polydaktylie bis zu schwerer Hypoplasie der oberen Gliedmaßen und Spalthand. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
- Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
- Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mikromelie (Micromelia)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)