Syndrom der Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenanomalien

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Anomalien des Müller-Ganges und der Gliedmaßen. Die weiblichen Patienten haben Anomalien, die von einem Vaginalseptum bis zu vollständiger Doppelung des Uterus und der Vagina reichen. Männliche Patienten haben einen Mikropenis. Die Fehlbildungen der Gliedmaßen reichen von postaxialer Polydaktylie bis zu schwerer Hypoplasie der oberen Gliedmaßen und Spalthand. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Strabismus (Strabismus)