Knochendysplasie, fibröse

Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M85.0 ICD-11 FB80.0 MONDO 0000845 MONDO 845 UMLS C0259779 GARD 6444 MeSH D005357 MedDRA 10016664
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
Häufig (79-30%)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
  • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
  • Rachitis (Rickets)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Coxa vara (Coxa vara)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
  • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)