Knochendysplasie, fibröse

Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M85.0 ICD-11 FB80.0 MONDO 0000845 MONDO 845 UMLS C0259779 GARD 6444 MeSH D005357 MedDRA 10016664
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
  • Osteolysis (Osteolysis)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
  • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
  • Rachitis (Rickets)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
  • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
  • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Visueller Verlust (Visual loss)