Knochendysplasie, fibröse

Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M85.0 ICD-11 FB80.0 MONDO 0000845 MONDO 845 UMLS C0259779 GARD 6444 MeSH D005357 MedDRA 10016664
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
  • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
  • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
  • Rachitis (Rickets)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
  • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
  • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
  • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
  • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
  • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)