Knochendysplasie, fibröse

Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
  • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Rachitis (Rickets)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
  • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
  • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
  • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
  • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
  • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
Sehr selten (4-1%)
  • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)