Knochendysplasie, fibröse

Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M85.0 ICD-11 FB80.0 MONDO 0000845 MONDO 845 UMLS C0259779 GARD 6444 MeSH D005357 MedDRA 10016664
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Osteolysis (Osteolysis)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
  • Rachitis (Rickets)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
  • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
  • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
  • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
  • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)