Knochendysplasie, fibröse

Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M85.0 ICD-11 FB80.0 MONDO 0000845 MONDO 845 UMLS C0259779 GARD 6444 MeSH D005357 MedDRA 10016664
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
  • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
  • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Rachitis (Rickets)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
  • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
  • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
  • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)