Knochendysplasie, fibröse

Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M85.0 ICD-11 FB80.0 MONDO 0000845 MONDO 845 UMLS C0259779 GARD 6444 MeSH D005357 MedDRA 10016664
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
  • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
  • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
  • Rachitis (Rickets)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Sehr selten (4-1%)
  • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
  • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)