Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Defekte der oberen Gliedmaßen (hypoplastischer Daumen mit Hypoplasie des Mittelhandknochens und der Fingerglieder und verzögerte Knochenreifung), Entwicklungsverzögerung, zentralen Hörverlust, einseitige schlecht entwickelte Antihelix, bilaterales Aderhautkolobom und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
Häufig (79-30%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Grauer Star (Cataract)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)