Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Defekte der oberen Gliedmaßen (hypoplastischer Daumen mit Hypoplasie des Mittelhandknochens und der Fingerglieder und verzögerte Knochenreifung), Entwicklungsverzögerung, zentralen Hörverlust, einseitige schlecht entwickelte Antihelix, bilaterales Aderhautkolobom und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Grauer Star (Cataract)