Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom

Auch bekannt als: Fried-Golberg-Mundel-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 MONDO 0016639 UMLS C2930962 MeSH C535640
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
Häufig (79-30%)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)