Melorheostose
Melorheostose ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die sich meist auf eine Körperseite beschränkt (selten bilateral) und die sich durch Schmerzen, Steifigkeit, Gelenkkontrakturen und Fehlbildungen manifestiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M85.8
ICD-11 LD24.1Y
OMIM 155950
MONDO 0007970
UMLS C0025239
GARD 9474
MeSH D008557
MedDRA 10050284
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hyperostose (Hyperostosis)
Häufig (79-30%)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
Gelegentlich (29-5%)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Arthritis (Arthritis)
- Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)