Melorheostose
Melorheostose ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die sich meist auf eine Körperseite beschränkt (selten bilateral) und die sich durch Schmerzen, Steifigkeit, Gelenkkontrakturen und Fehlbildungen manifestiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M85.8
ICD-11 LD24.1Y
OMIM 155950
MONDO 0007970
UMLS C0025239
GARD 9474
MeSH D008557
MedDRA 10050284
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Hyperostose (Hyperostosis)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
Häufig (79-30%)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
Gelegentlich (29-5%)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Arthritis (Arthritis)
- Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)