Melorheostose
Melorheostose ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die sich meist auf eine Körperseite beschränkt (selten bilateral) und die sich durch Schmerzen, Steifigkeit, Gelenkkontrakturen und Fehlbildungen manifestiert.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hyperostose (Hyperostosis)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
Häufig (79-30%)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
Gelegentlich (29-5%)
- Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
- Arthritis (Arthritis)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)