Melnick-Needles-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Proptosis (Proptosis)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
- Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Skoliose (Scoliosis)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Coxa valga (Coxa valga)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Anisospondylie (Anisospondyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)