Melkersson-Rosenthal-Syndrom

Eine seltene orofaziale Granulomatose, die durch die Trias rezidivierender oder persistierender orofazialer Ödeme (Gesichts- und Lippenödeme), gespaltene Zunge und rezidivierender, ein- oder beidseitiger peripherer Gesichtsnervenlähmung gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen treten die Symptome nur teilweise auf. Die Krankheit beginnt in der Regel im Kindes- oder Jugendalter. Die histologische Untersuchung zeigt nicht kasernierende epitheloidzellige Granulome und Lymphödeme.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cheilitis (Cheilitis)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Ödeme (Edema)
Häufig (79-30%)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Makroglossie (Macroglossia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Fieber (Fever)