Melkersson-Rosenthal-Syndrom
Eine seltene orofaziale Granulomatose, die durch die Trias rezidivierender oder persistierender orofazialer Ödeme (Gesichts- und Lippenödeme), gespaltene Zunge und rezidivierender, ein- oder beidseitiger peripherer Gesichtsnervenlähmung gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen treten die Symptome nur teilweise auf. Die Krankheit beginnt in der Regel im Kindes- oder Jugendalter. Die histologische Untersuchung zeigt nicht kasernierende epitheloidzellige Granulome und Lymphödeme.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G51.2
ICD-11 8B88.Y
OMIM 155900
MONDO 0007969
UMLS C0025235
GARD 7010
MeSH D008556
MedDRA 10027166
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
- Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
- Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Ödeme (Edema)
- Cheilitis (Cheilitis)
Häufig (79-30%)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Fieber (Fever)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)