Melkersson-Rosenthal-Syndrom
Eine seltene orofaziale Granulomatose, die durch die Trias rezidivierender oder persistierender orofazialer Ödeme (Gesichts- und Lippenödeme), gespaltene Zunge und rezidivierender, ein- oder beidseitiger peripherer Gesichtsnervenlähmung gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen treten die Symptome nur teilweise auf. Die Krankheit beginnt in der Regel im Kindes- oder Jugendalter. Die histologische Untersuchung zeigt nicht kasernierende epitheloidzellige Granulome und Lymphödeme.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Cheilitis (Cheilitis)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
- Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
- Ödeme (Edema)
Häufig (79-30%)
- Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Makroglossie (Macroglossia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Fieber (Fever)