Juvenile Huntington-Krankheit

Auch bekannt als: JHD

Die Juvenile Huntington-Krankheit (JHD) ist eine Form der Huntington-Krankheit (HD; s. dort), die vor dem 20. Lebensjahr beginnt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G10 OMIM 143100 MONDO 0016621 UMLS C0751208 GARD 10510
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HTT

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Neuronaler Verlust in den Basalganglien (Neuronal loss in basal ganglia)
  • Demenz (Dementia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Seizure (Seizure)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Depression (Depression)
  • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
  • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Chorea (Chorea)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)