Melanozytose, neurokutane

Die Neurokutane Melanozytose (NCM) ist eine seltene kongenitale neurologische Störung und gekennzeichnet durch abnorme Aggregation von Naevus-Melanozyten im Zentralnervensystem (lepto-meningeale Melanozytose) mit großen oder übergroßen kongenitalen melanozytären Naevi (CMN; s. dort). Die NCM verursacht entweder keine klinischen Symptomen oder wird als unterschiedlich schwere, progrediente neurologische Störung, manchmal mit Todesfolge, manifest.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Seizure (Seizure)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
Häufig (79-30%)
  • Papillenödem (Papilledema)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Setting-Sun-Augen-Phänomen (Setting-sun eye phenomenon)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
  • Psychose (Psychosis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Melanom (Melanoma)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
Sehr selten (4-1%)
  • Juckreiz (Pruritus)