Melanozytose, neurokutane

Auch bekannt als: Melanose, neurokutane, NCM

Die Neurokutane Melanozytose (NCM) ist eine seltene kongenitale neurologische Störung und gekennzeichnet durch abnorme Aggregation von Naevus-Melanozyten im Zentralnervensystem (lepto-meningeale Melanozytose) mit großen oder übergroßen kongenitalen melanozytären Naevi (CMN; s. dort). Die NCM verursacht entweder keine klinischen Symptomen oder wird als unterschiedlich schwere, progrediente neurologische Störung, manchmal mit Todesfolge, manifest.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D22.3 ICD-10 D22.4 ICD-10 D22.5 ICD-10 D22.6 ICD-10 D22.7 ICD-11 2F20.20 OMIM 249400 MONDO 0009578 UMLS C0544862 GARD 7186 MeSH C537387
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Seizure (Seizure)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Papillenödem (Papilledema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Psychose (Psychosis)
  • Melanom (Melanoma)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Setting-Sun-Augen-Phänomen (Setting-sun eye phenomenon)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Sehr selten (4-1%)
  • Juckreiz (Pruritus)