Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Feines Haar (Fine hair)
- Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
Häufig (79-30%)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Alopezie (Alopecia)