Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive
Auch bekannt als: AR-HED
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.4
ICD-11 LD27.02
OMIM 224900
OMIM 614941
OMIM 618535
MONDO 0016619
UMLS C0406702
GARD 2057
MeSH D053360
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CSTB
EDAR
EDARADD
WNT10A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
- Feines Haar (Fine hair)
- Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Trockene Haut (Dry skin)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Alopezie (Alopecia)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)