Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: MMR-Syndrom, Neuhäuser-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 249310 MONDO 0009577 UMLS C0796086 GARD 3448 MeSH C536143
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Iridodonesis (Iridodonesis)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Seizure (Seizure)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Myopie (Myopia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)