Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: MMR-Syndrom, Neuhäuser-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 249310 MONDO 0009577 UMLS C0796086 GARD 3448 MeSH C536143
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Megalocornea (Megalocornea)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Myopie (Myopia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Iridodonesis (Iridodonesis)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Genu varum (Genu varum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Ataxie (Ataxia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)