Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: MMR-Syndrom, Neuhäuser-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 249310 MONDO 0009577 UMLS C0796086 GARD 3448 MeSH C536143
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Myopie (Myopia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Iridodonesis (Iridodonesis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Nystagmus (Nystagmus)