Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: MMR-Syndrom, Neuhäuser-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 249310 MONDO 0009577 UMLS C0796086 GARD 3448 MeSH C536143
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Myopie (Myopia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Iridodonesis (Iridodonesis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ataxie (Ataxia)