Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Häufig (79-30%)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Iridodonesis (Iridodonesis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Myopie (Myopia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ataxie (Ataxia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)