Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: MMR-Syndrom, Neuhäuser-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 249310 MONDO 0009577 UMLS C0796086 GARD 3448 MeSH C536143
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Häufig (79-30%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Iridodonesis (Iridodonesis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Seizure (Seizure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Nystagmus (Nystagmus)