Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel
Eine genetisch bedingte peroxisomale Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende Ataxie und axonale motorische Neuropathie im Kindesalter aufgrund eines PEX-10-Mangels gekennzeichnet ist. Ausgeprägte Kleinhirnatrophie und pyramidale Anzeichen sind offensichtlich. Die Patienten können eine leichte Intelligenzminderung, absichtlichen Tremor, vermindertes Vibrationsempfinden und Diabetes mellitus aufweisen. Weitere Merkmale können Nystagmus, Mydriasis, Hyperreflexie und unwillkürliche Kopfbewegungen sein.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
- Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
- Abnorme zirkulierende Phytansäure-Konzentration (Abnormal circulating phytanic acid concentration)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
Gelegentlich (29-5%)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Mydriasis (Mydriasis)
Sehr selten (4-1%)
- Pes cavus (Pes cavus)
Ausgeschlossen (0%)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)