Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel
Auch bekannt als: Milde peroxisomale Störung durch PEX10-Mangel
Eine genetisch bedingte peroxisomale Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende Ataxie und axonale motorische Neuropathie im Kindesalter aufgrund eines PEX-10-Mangels gekennzeichnet ist. Ausgeprägte Kleinhirnatrophie und pyramidale Anzeichen sind offensichtlich. Die Patienten können eine leichte Intelligenzminderung, absichtlichen Tremor, vermindertes Vibrationsempfinden und Diabetes mellitus aufweisen. Weitere Merkmale können Nystagmus, Mydriasis, Hyperreflexie und unwillkürliche Kopfbewegungen sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
Häufig (79-30%)
- Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
- Abnorme zirkulierende Phytansäure-Konzentration (Abnormal circulating phytanic acid concentration)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Mydriasis (Mydriasis)
- Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
Sehr selten (4-1%)
- Pes cavus (Pes cavus)
Ausgeschlossen (0%)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)