Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten

Eine Form der Leukodystrophie, die durch eine Makrozephalie im Kindesalter gekennzeichnet ist, häufig mit leichten neurologischen Symptomen bei der Erstuntersuchung (z. B. einer leichten motorischen Verzögerung), die sich mit der Zeit verschlimmern und zu Gehbehinderung, Stürzen, Ataxie, Spastik, zunehmender Anfallshäufigkeit und einer Abnahme der kognitiven Fähigkeiten führen. Die Magnetresonanztomographie des Gehirns zeigt eine diffuse, abnorme und leicht geschwollene weiße Substanz sowie subkortikale Zysten in den anterioren temporalen und frontoparietalen Regionen.