MUTYH-assoziierte Polyposis

Auch bekannt als: MUTYH-abhängige AFAP, MUTYH-abhängige FAP, MUTYH-abhängige adenomatöse Polyposis

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D12.6 ICD-11 2B90.Y OMIM 608456 MONDO 0012041 UMLS C3272841 GARD 10805 MeSH C563924
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MUTYH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
Häufig (79-30%)
  • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
  • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
  • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
Sehr selten (4-1%)
  • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
Ausgeschlossen (0%)
  • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)