Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus
Auch bekannt als: WNT4-Mangel
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XX-Karyotyp, die gekennzeichnet ist durch Hypoplasie oder Agenesie der paramesonephrischen (Müller)-Gänge in Verbindung mit klinischen und biologischen Anzeichen von Hyperandrogenismus bei 46,XX-Frauen. Die Patienten zeigen einen hypoplastischen oder fehlenden Uterus, variable Anomalien anderer Fortpflanzungsorgane, primäre Amenorrhoe, Akne, Hirsutismus und manchmal Nierenanomalien. Das äußere Genitale und die sekundären Geschlechtsmerkmale sind normal. Die Hormonanalyse zeigt unterschiedlich hohe Serumspiegel von Androstendion, Dehydroepiandrosteron und/oder Gesamt- und freiem Testosteron.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WNT4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
- Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
- Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
- Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
- Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
- Akne (Acne)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
Häufig (79-30%)
- Adipositas (Obesity)
Gelegentlich (29-5%)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Synophrys (Synophrys)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Schildförmige Brust (Shield chest)