Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus
Auch bekannt als: WNT4-Mangel
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XX-Karyotyp, die gekennzeichnet ist durch Hypoplasie oder Agenesie der paramesonephrischen (Müller)-Gänge in Verbindung mit klinischen und biologischen Anzeichen von Hyperandrogenismus bei 46,XX-Frauen. Die Patienten zeigen einen hypoplastischen oder fehlenden Uterus, variable Anomalien anderer Fortpflanzungsorgane, primäre Amenorrhoe, Akne, Hirsutismus und manchmal Nierenanomalien. Das äußere Genitale und die sekundären Geschlechtsmerkmale sind normal. Die Hormonanalyse zeigt unterschiedlich hohe Serumspiegel von Androstendion, Dehydroepiandrosteron und/oder Gesamt- und freiem Testosteron.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WNT4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Akne (Acne)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
- Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
- Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
- Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Adipositas (Obesity)
Gelegentlich (29-5%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Synophrys (Synophrys)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
- Schildförmige Brust (Shield chest)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)