Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XX-Karyotyp, die gekennzeichnet ist durch Hypoplasie oder Agenesie der paramesonephrischen (Müller)-Gänge in Verbindung mit klinischen und biologischen Anzeichen von Hyperandrogenismus bei 46,XX-Frauen. Die Patienten zeigen einen hypoplastischen oder fehlenden Uterus, variable Anomalien anderer Fortpflanzungsorgane, primäre Amenorrhoe, Akne, Hirsutismus und manchmal Nierenanomalien. Das äußere Genitale und die sekundären Geschlechtsmerkmale sind normal. Die Hormonanalyse zeigt unterschiedlich hohe Serumspiegel von Androstendion, Dehydroepiandrosteron und/oder Gesamt- und freiem Testosteron.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Akne (Acne)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
Häufig (79-30%)
  • Adipositas (Obesity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Schildförmige Brust (Shield chest)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
  • Kurzer Hals (Short neck)