Megalenzephalie, isolierte
Auch bekannt als: Makroenzephalie
Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein abnorm großes Gehirn gekennzeichnet ist und mit abnormen Kopfumfangsmessungen einhergeht, die bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftreten. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und betrifft Männer häufiger als Frauen. Es gibt kein typisches Muster von Symptomen, aber es wurde über Intelligenzminderung, Krampfanfälle und andere neurologische Anomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBC1D7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Langer Penis (Long penis)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Makroorchismus (Macroorchidism)