Megalenzephalie, isolierte
Auch bekannt als: Makroenzephalie
Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein abnorm großes Gehirn gekennzeichnet ist und mit abnormen Kopfumfangsmessungen einhergeht, die bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftreten. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und betrifft Männer häufiger als Frauen. Es gibt kein typisches Muster von Symptomen, aber es wurde über Intelligenzminderung, Krampfanfälle und andere neurologische Anomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBC1D7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
Häufig (79-30%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Langer Penis (Long penis)