Megalenzephalie, isolierte
Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein abnorm großes Gehirn gekennzeichnet ist und mit abnormen Kopfumfangsmessungen einhergeht, die bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftreten. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und betrifft Männer häufiger als Frauen. Es gibt kein typisches Muster von Symptomen, aber es wurde über Intelligenzminderung, Krampfanfälle und andere neurologische Anomalien berichtet.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
Häufig (79-30%)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Langer Penis (Long penis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)