Lateralsklerose, juvenile primäre

Auch bekannt als: JPLS, Juvenile PLS

Die Juvenile primäre Lateralsklerose (JPLS) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit und gekennzeichnet durch progrediente Funktionsstörung der oberen Motoneurone mit Verlust der Gehfähigkeit, Rollstuhlabhängigkeit und im weiteren Verlauf Verlust der motorischen Sprachproduktion.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.2 OMIM 606353 MONDO 0011663 UMLS C1853396 GARD 4485 MeSH C536416
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALS2 ERLIN2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
  • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Dysphagie (Dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)