Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Wirbelsäulendysraphie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Gliedmaßenreduktionsfehler und Anenzephalie gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Gastroschisis (Gastroschisis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)