Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel

Die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel ist ein milder Subtyp des Citrin-mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, Gedeihsstörung, verzögertes Wachstum, transiente intrahepatische Cholestase, multiple Aminoazidämie, Galaktosämie, Hypoproteinämie, Hepatomegalie, verminderte Gerinnungsfaktoren, hämolytische Anämie, unterschiedlich schwere aber meist leichte Leberfunktionsstörung und Hypoglykämie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Jaundice (Jaundice)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme zirkulierende Alaninkonzentration (Abnormal circulating alanine concentration)
  • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
  • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypertyrosinämie (Hypertyrosinemia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Ketonuria (Ketonuria)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
  • Hyperthreoninämie (Hyperthreoninemia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Anämie (Anemia)
  • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Grauer Star (Cataract)