Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel

Auch bekannt als: NICCD

Die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel ist ein milder Subtyp des Citrin-mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, Gedeihsstörung, verzögertes Wachstum, transiente intrahepatische Cholestase, multiple Aminoazidämie, Galaktosämie, Hypoproteinämie, Hepatomegalie, verminderte Gerinnungsfaktoren, hämolytische Anämie, unterschiedlich schwere aber meist leichte Leberfunktionsstörung und Hypoglykämie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.2 ICD-11 5C50.A3 OMIM 605814 MONDO 0011601 UMLS C1853942 GARD 10214
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC25A13

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
  • Hypertyrosinämie (Hypertyrosinemia)
  • Abnorme zirkulierende Alaninkonzentration (Abnormal circulating alanine concentration)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Anämie (Anemia)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
  • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hyperthreoninämie (Hyperthreoninemia)
  • Ketonuria (Ketonuria)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Grauer Star (Cataract)