Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel

Auch bekannt als: NICCD

Die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel ist ein milder Subtyp des Citrin-mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, Gedeihsstörung, verzögertes Wachstum, transiente intrahepatische Cholestase, multiple Aminoazidämie, Galaktosämie, Hypoproteinämie, Hepatomegalie, verminderte Gerinnungsfaktoren, hämolytische Anämie, unterschiedlich schwere aber meist leichte Leberfunktionsstörung und Hypoglykämie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.2 ICD-11 5C50.A3 OMIM 605814 MONDO 0011601 UMLS C1853942 GARD 10214
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC25A13

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
Häufig (79-30%)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
  • Hypertyrosinämie (Hypertyrosinemia)
  • Abnorme zirkulierende Alaninkonzentration (Abnormal circulating alanine concentration)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Ketonuria (Ketonuria)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Hyperthreoninämie (Hyperthreoninemia)
  • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
  • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Anämie (Anemia)
  • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
Sehr selten (4-1%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)