Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel

Auch bekannt als: NICCD

Die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel ist ein milder Subtyp des Citrin-mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, Gedeihsstörung, verzögertes Wachstum, transiente intrahepatische Cholestase, multiple Aminoazidämie, Galaktosämie, Hypoproteinämie, Hepatomegalie, verminderte Gerinnungsfaktoren, hämolytische Anämie, unterschiedlich schwere aber meist leichte Leberfunktionsstörung und Hypoglykämie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.2 ICD-11 5C50.A3 OMIM 605814 MONDO 0011601 UMLS C1853942 GARD 10214
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC25A13

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Jaundice (Jaundice)
Häufig (79-30%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Abnorme zirkulierende Alaninkonzentration (Abnormal circulating alanine concentration)
  • Hypertyrosinämie (Hypertyrosinemia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
  • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
  • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Anämie (Anemia)
  • Ketonuria (Ketonuria)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Hyperthreoninämie (Hyperthreoninemia)
  • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
Sehr selten (4-1%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)