Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel

Auch bekannt als: NICCD

Die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel ist ein milder Subtyp des Citrin-mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, Gedeihsstörung, verzögertes Wachstum, transiente intrahepatische Cholestase, multiple Aminoazidämie, Galaktosämie, Hypoproteinämie, Hepatomegalie, verminderte Gerinnungsfaktoren, hämolytische Anämie, unterschiedlich schwere aber meist leichte Leberfunktionsstörung und Hypoglykämie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.2 ICD-11 5C50.A3 OMIM 605814 MONDO 0011601 UMLS C1853942 GARD 10214
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC25A13

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
  • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Abnorme zirkulierende Alaninkonzentration (Abnormal circulating alanine concentration)
  • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
  • Hypertyrosinämie (Hypertyrosinemia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Anämie (Anemia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Ketonuria (Ketonuria)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
  • Hyperthreoninämie (Hyperthreoninemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Grauer Star (Cataract)